El 7 de Septiembre se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne para informar al público sobre esta enfermedad.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que implica debilidad muscular, además es progresiva anulando la capacidad de caminar. Afecta principalmente a varones, con una incidencia de 1 por cada 3 mil nacidos y ésta debuta desde la infancia, los niños muestran retraso del desarrollo motor.
Es causada por un gen defectuoso para la distrofina, la cual previene el daño en la membrana de las células musculares, y aunque el padecimiento no tiene cura, la fisioterapia y los medicamentos coadyuvan en el control de los síntomas.
Los niños con DMD suelen correr despacio, caminan sobre los dedos de sus pies, tienen caídas y obstáculos al subir escaleras. Mientras que en la adolescencia la debilidad muscular deriva en problemas cardíacos y respiratorios.
Como ya se mencionó, las niñas son menos propensas a que sus fibras musculares funcionen incorrectamente, pues el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X y ellas, al tener dos, producen distrofina funcional.
La DMD se puede diagnosticar a base de análisis de concentración de creatina cinasa en la sangre. Ésta se genera en mayor volumen cuando se tiene la enfermedad. También mediante una biopsia muscular para determinar si la distrofia corresponde al tipo Duchenne o tipo Becker. Por último, pruebas genéticas que identifican la alteración en el gen de la distrofina.
Actualmente, los avances en el tratamiento permiten que lo pacientes tengan más esperanza de vida, en comparación de hace 10 o 20 años. Asimismo, el acceso a conocimiento en materia de genética ha permitido la comprensión de la DMD.
Más de 200 diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD se están desarrollando a nivel mundial actualmente. Los primeros resultados de la terapia génica están demostrando un efecto muy significativo en la capacidad de restituir el déficit de distrofina.
Señala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurología pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) se une a la visibilización del Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, celebrado el 7 de septiembre, para impulsar la sensibilización de las debilidades musculares.
Al respecto, Manuel Rego, presidente de la Federación ASEM dijo que «Es una de las enfermedades neuromusculares más graves. Aparece en edades muy tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias. Sigue existiendo un gran desconocimiento de estas patologías. No se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares».
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